O Down sindromu

Down sindrom najčešća je kromosomopatija. To je stanje koje je obilježeno raznolikošću i kronicitetom koje uključuje opći zastoj razvoja, kronične upalne lezije te cijeli niz urođenih i stečenih oštećenja. Niti jedna od nepravilnosti nije stalna, osim sniženih intelektualnih sposobnosti i viška kromosomskog materijala izraženog trisomijom 21. Prisutna je različita zastupljenost osobina Down sindroma kao i stupanj i težina intelektualnih poteškoća što uvelike ovisi o citogenetičnom obliku Down sindroma i o provedenoj habilitaciji djeteta. Pokušavajući izdvojiti kliničke simptome od posebnog značenja za Down sindrom kao što su: hipotonija, obilje kože na vratu, plosnato lice, pseudoedematozna koža, epikantus, gotsko nepce, displastične uške, kratke šake s displastičnom srednjom falangom petog prsta, stručnjaci su uočili da nijedan od navedenih simptoma nije strogo specifičan za Down sindrom i da se javljaju i u općoj populaciji, posebno uz druge trisomije. Kod djece s Down sindromom vidljiva su odstupanja u kognitivnom razvoju. Kognitivne teškoće utječu na procese zaključivanja, razumijevanja i pamćenja pa djeca s Down sindromom teže zapamte i obrađuju
auditivne informacije, kratkoročno zadržavaju i pamte informacije i sl. Sniženo intelektualno funkcioniranje kod djece s Down sindromom širokog je raspona te se može očitovati od onih najtežih oblika, umjerenih pa do slučajeva gdje gotovo i nema intelektualnih poteškoća. Većina se ipak nalazi na sredini ovog spektra, ali se prilagodbom načina, metoda i principa rada od najranije dobi
može utjecati da djeca s Down sindromom pokazuju daleko veće sposobnosti. Kod djece s Down sindromom uočene su i neke poteškoće percepcije. Poteškoće percepcije koje se pojavljuju kod djece s Down sindromom u odnosu na tipičnu djecu vidljive su u brzini percipiranja određenog
perceptivnog sklopa, u postojanosti predočavanja oblika i veličine, u razlikovanju boja te razlikovanju figure od osnove. Djeca s Down sindromom imaju poteškoća i na području pamćenja. Studije koje su se bavile istraživanjem kratkoročnog pamćenja pokazale su da su ispitanici s Down sindromom znatno slabiji u toj sposobnosti u odnosu na prosječnu populaciju. Smanjen kapacitet kratkoročnog pamćenja ima posljedice na smanjen broj podataka koje osoba s Down sindromom može pohraniti u dugoročno
pamćenje te je i manja uspješnost analize i sinteze podataka koje osoba prima u određenom trenutku. Za podučavanje bilo kojeg sadržaja djece s Down sindromom posebno su važne spoznaje o kontrolnim procesima, posebno pažnje jer se upravo na nju može djelovati tijekom odgoja, obrazovanja i
rehabilitacije. Rezultati ispitivanja selektivne pažnje, odnosno usmjeravanja pažnje na one osobine predmeta, pojava i osoba koje su bitne, pokazuju da se u osoba s Down sindromom ta sposobnost razvija sporije. U govoru djece s Down sindromom vidljive su određene specifičnosti. Razvoj govora, jezika i komunikacije izuzetno je složen proces koji započinje od trenutka rođenja. Govor uključuje snagu, koordinaciju i vremensku organizaciju preciznih pokreta mišića te koordinaciju mnogih sustava u mozgu. On je neurološki i fiziološki najsloženiji komunikacijski sustav. Postoji mnogo senzornih, perceptivnih, fizičkih i kognitivnih problema koji se mogu pojaviti kod djeteta s Down sindromom i koji mogu utjecati na razvoj komunikacijskih vještina. Mnogi kliničari istraživači smatraju da neki problemi u ponašanju kod djece s Down sindromom proizlaze iz nemogućnosti da ih se razumije, što rezultira frustracijom. Mnoga istraživanja su dokazala da djeca s Down sindromom znatno zaostaju u razvoju govora u odnosu na tipičnu djecu. Istraživanja govornog razvoja djece s Down sindromom pokazala su da imaju specifični deficit u učenju jezika te da ekspresivne govorne vještine zaostaju za razumijevanjem govora. Veliki utjecaj na razvoj govornih, jezičnih i komunikacijskih vještina imaju roditelji, stručnjaci i socijalna okolina. I na motoričkom planu kod djece s Down sindromom vidljiva su odstupanja. Za gotovo sve pokrete potrebna je dobra kontrola glave i trupa, a zbog generalizirane hipotonije trupa i nestabilnosti te hipermobilnosti zglobova često je djeci s Down sindromom teško održati adekvatnu posturalnu kontrolu. Budući da su reakcije ravnoteže i uspravljanja temelj za daljnji razvoj djeteta, uz nedovoljno antigravitacijske kontrole, počet će se razvijati kompenzatorni obrasci pokreta. Hipotonija se veoma očituje na zglobovima nogu pa je smanjena funkcija donjih ekstremiteta i nastaju smetnje u hodu. U 7,9% djece prisutni su problemi s kukovima koji su povezani s laksitetom ligamenata i zglobne čahure. Upravo zbog tog laksiteta dolazi do spomenute hipermobilnosti zgloba i abnormalnog hoda (tzv. gegasti hod). Odgođeni razvoj govora, motoričkih vještina, kognitivne integracije, perceptivnog sklopa te atipično senzorno procesiranje otežavajuće su okolnosti za funkcioniranje i prilagodbu djeteta s Down sindromom. Sličnosti djece s poteškoćama i djece bez teškoća u razvoju temelje se na činjenici da svako dijete ulaskom u život nosi određene biološki date dispozicije koje predstavljaju potencijalne snage razvoja određenih sposobnosti. Postojeće dispozicije ne prerastaju u optimalne sposobnosti automatski, po logici biološkog rasta. Potencijalne snage svakog djeteta razvit će se u sposobnosti ako su osigurani primjereni uvjeti i podrška socijalne sredine, prije svega u obitelji, a zatim u široj zajednici. Poticanje individualnih potencijala podrazumijeva svestrano upoznavanje osobnosti djeteta te otkrivanje one pozitivne jezgre u fondu sposobnosti koje dijete posjeduje. Upravo značajne razlike u potencijalnim snagama djece, nedostatak nekih dispozicija, njihova kompenzacija razvijanjem nekih drugih dispozicija, čine razlike djece s poteškoćama i njihovih vršnjaka bez poteškoća u razvoju, tj. čine osobitosti njihova razvoja.